Зчеплені зі статтю генні хвороби

Як визначається стать дорослого організму під час його онтогене­зу — одна з цікавих проблем біології. Вивчаючи та порівнюючи га­метогенез і хромосомні набори самців і самок, учені встановили, що у багатьох випадках визначення статі залежить від каріотипу.

Хромосомне визначення статі Ще наприкінці минулого сто­річчя вчені звернули увагу на відмінність за однією із пар гомологіч­них хромосом у хромосомних наборах самців і самок. У диплоїдних соматичних клітинах самців, наприклад дрозофіли, хромосоми кож­ної з трьох пар (нестатеві хромосоми - аутосоми) подібні між собою, а хромосоми четвертої - різні (статеві хромосоми - гетерохромосоми). Одна з гетерохромосом — паличкоподібної форми (так звана Х-хромосота), інша — гачкоподібної (Y-хромосома). У самок дрозофіл обидві статеві хромосоми однакові (Х-хромосоми), а у самців — різні (X- та У- хромосоми)). Отже, каріотип самок дрозофіл можна позначити як 6А + XX, а самців - 6А + ХY (символом «А» позначають аутосоми). Каріотипи чоловіка та жінки відповідно записують, як 44А + XX та 44А + ХY.

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в однієї статі виникає лише один тип гамет (гомо­гаметна стать), в іншої - два, які розрізняються будовою стате­вих хромосом (гетерогаметна стать). У багатьох систематичних груп організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною — чоловіча (двокрилі комахи, клопи, жуки, більшість видів риб, час­тина земноводних, ссавці, деякі дводомні рослини тощо), у інших (птахи, плазуни, деякі риби та земноводні, метелики) - навпаки (мол.82). Отже, у більшості роздільностатевих видів стать май­бутнього організму визначається в момент запліднення певним поєднанням статевих хромосом у зиготі.

У деяких видів особини різної статі відрізняються кількістю хромосом. Так, у коників та деяких інших тварин у диплоїдному наборі самця є лише одна статева хромосома з пари гомологічних, а у самки - обидві. Наприклад, у диплоїдному наборі самки морсько­го черв'яка ациракантуса 12 хромосом (10 А + XX), а самця — лише 11 (10 А + X); відповідно самки утворюють гамети одного сорту (5 А + X), а самці — двох (5 А + X та 5 А + 0). Із зигот, що мають хромо­сомний набір 10 А + XX, розвиваються самки, а із хромосомним на­бором 10 А + X - самці.

Крім хромосомного, є й інші механізми визначення статі організ­мів. Наприклад, у деяких безхребетних тварин (коловерток, дрібно­го багатощетинкового черв'яка - динофілюса тощо) стать визнача­ється ще до моменту запліднення. Ці тварини продукують яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток та дрібні, з неве­личким запасом поживних речовин. Із яйцеклітин першого типу розвиваються самки, а із яйцеклітин другого - самці.

На стать майбутнього організму можуть впливати фактори зов­нішнього середовища. Наприклад, у морської червоподібної тварини — бонелії — личинки, які прикріплюються до дна, розвиваються у ве­ликих (завдовжки до метра) самок. Ті ж із них, що потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карлико­вих самців (довжиною 1-3 мм) і мешкають у статевих шляхах самки.

У суспільних перетинчастокрилих комах (бджоли, джмелі, му­рашки тощо) самки продукують два типи яєць: запліднені та неза-пліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються дип-лоїдні самки, а з другого - гаплоїдні самці. Згодом у соматичних клітинах самців кількість хромосом подвоюється, і вони стають диплоїдними.

На формування статі деяких риб і земноводних також вплива­ють умови довкілля або гормони. Під час ембріогенезу у них закладаються водночас зачатки чоловічих і жіночих статевих залоз, але розвивається лише один тип. Цікавий приклад такого явища можна спостерігати у риб «чистильників», самці яких мають «гаре­ми» з декількох самок. Після загибелі самця його функції бере на себе одна із самок, у якої з недиференційованих зачатків розвива­ються сім'яники. Зміну статі в ході онтогенезу спостерігають у кіль­частого черв'яка офріотроха. Молоді особини цієї тварини спочатку стають самцями, а досягнувши певних розмірів, перетворюються на самок. Подібні приклади відомі також серед ракоподібних і риб (на­приклад, в акваріумних рибок-мечоносців самки з віком здатні пе­ретворюватись на самців).

Співвідношення статей і його регуляція, у видів, стать яких визначається в момент запліднення, кількісне співвідношення сам­ців і самок, згідно із законом розщеплення, повинне становити 1:1:

Але у природі таке співвідношення часто не витримується внас­лідок різного рівня смертності самців і самок (тобто особин гомо- та гетерогаметної статей). Вишу смертність спостерігають се­ред особин гетерогаметної статі, оскільки в У-хромосомі через її менші розміри відсутні деякі алелі, наявні в Х-хромосомі. Тому фенотипно можуть проявлятися летальні або напівлетальні (які зни­жують життєздатність) рецесивні алелі. Наприклад, у шовковично­го шовкопряда переважно більше самців, ніж самок, бо від особливого вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали розвивати­ся особини гетерогаметної статі (самки).

Підвищену смертність особин гетерогаметної статі під впливом рецесивних летальних алелей часто спостерігають ще під час ембріонального розвитку. Так, серед потомства курей, гетерозиготних за такою алеллю, півників звичайно вдвічі більше, ніж курочок. Це пояснюється тим, що в ембріонів курочок (гетерогаметна стать) ця алель може переходити у гомозиготний стан і вони гинуть, а в ембріонів півників вона перебуває в гетерозиготному стані й фенотипно не проявляється.

Успадкування, зчеплене зі статтю. Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це поясню­ється неоднаковим генним складом X- та Y-хромосом, про що вже йшлося вище. В Х-хромосомі є ділянки з певними генами, відсутні в У-хромосомі через її менші розміри, хоча деякі гени останньої та­кож можуть не мати відповідних алелей в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність чи відсутність волосин на краю вуш­ної раковини людини).

Явище успадкування, зчепленого зі статтю, досліджував Т.Х.Морган. Він схрес­тив самок дрозофіл з червоним кольором очей із самцями з білими (позбавлени­ми пігмента) очима (мал.83). Всі особини першого покоління гібридів мали чер­воні очі. Серед гібридів другого покоління всі самки (50%) були із червоними очима, тоді як серед самців спостерігалося розщеплення: половина іх мала чер­воні очі, а половина - білі (по 25% від загальної кількості особин).

Водночас він спарував білооких самок із червоноокими самцями. Серед гіб­ридів першого покоління спостерігалося таке розщеплення за фенотипом: усі самки мали червоні очі, а самці - білі. При схрещуванні гібридів першого поколін­ня між собою, серед гібридів другого покоління 50% особин кожної статі було з червоними очима і 50% - з білими.