Основи генетики людини

Народження трьох, чотирьох і біль­ше дітей у людини трапляється рідко. У 1934 р. в Канаді народились 5 дів­чаток, у 1974 р. в Гданську — 3 хлоп­чика і дві дівчинки, які нормально рос­ли і розвивались. Відомий випадок на­родження 5 дітей в Японії у 1981 р. У 1980 р. в Італії у 28-річної жінки на­родилось 6 дітей (дві дівчинки і чоти­ри хлопчика). З генетичної точки зору двояйцеві близнята подібні як звичай­ні сибси, але на відміну від останніх у них більша спільність факторів при внутрішньоутробному (пренатальному) і частково постнатальному періодах розвитку.

У перший період застосування цього методу проводили порівняння близнят за зовнішніми морфологічними ознака­ми: колір волосся, очей, пігментація шкіри, форма носа, очей, губ, вушних раковин, візерунок пальців тощо. Ці ознаки, як відомо, спадково зумовлені. Якщо досліджувана ознака проявляєть­ся у обох близнят пари, їх називають конкордантними (лат. — бути згідним, подібним). Конкордант-ність — це відсоток подібності за дос­ліджуваною ознакою. Відсутність озна­ки у одного із близнят — дискордантність.

На сьогодні для точнішого визначен­ня зиготності крім морфологічних ознак використовують дослідження груп крові (за системою АВО, Rh, МN) і білків плазми крові.

Хоч жодна з цих ознак сама по собі не достатня, але у комплексі вони да­ють можливість визначити зиготність близнят. Між монозиготними близня­тами можлива трансплантація органів, відторгнення не відбувається.

Близнюковий метод використовуєть­ся у генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості і середовища на розвиток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки у монозиготних близнят од­накові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища у період або внутрішньоутробного роз­витку, або формування організму піс­ля народження. Великий інтерес для вирішення ряду питань мають випад­ки, коли партнери за якихось причин росли і виховувалися у різних умовах. Прояв конкордантності ряду фізіоло­гічних ознак у такому випадку пояс­нюється впливом генотипу. З іншого боку, різнояйцеві близнята дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть по­ряд) однакові, а генотипи у них різні.

Вже з простого співставлення наве­дених даних видно, що такі ознаки, як групи крові, колір волосся і очей, повністю визначаються геноти­пом. У відношенні багатьох інших оз­нак висновки не такі явні, але поміт­но, що навіть деякі інфекційні хвороби (поліомієліт, туберкульоз) хоч і викли­каються факторами вірусної або бак­теріальної природи, у деякій мірі зале­жать від спадкової схильності. Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахун­ки за формулою % подібності ОБ — % подібності ДБ,

100 — % подібності ДБ

де Н — коефіцієнт спадковості (англ. heredity —спадковість), ОБ—одно- і ДБ — двояйцеві близнята.

При Н, що дорівнює одиниці, ознака цілком визначається спадковим компо­нентом; при Н, що дорівнює нулю, виз­начальну роль відіграє вплив середо­вища. Коефіцієнт, який близький до 0,5, свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.

Наведемо конкретний приклад. Кон-кордантність монозиготних близнят за шизофренією дорівнює 70 %, дизи-готних— ІЗ °/о. Тоді

H = 70-13 = 0.65, або 65%

100-13

Вплив середовища визначається фор­мулою С-ІОО % —Н. Тоді С-100% - 65 % = 35%. Отже, у наведеному ви­падку переважає вплив спадковості, але суттєву роль відіграють і умови середовища.

Інший приклад: група крові у моно­зиготних близнят співпадає у 100 % випадків, а у дизиготних — у 45%, тобто ця ознака повністю визначається генотипом.

На підставі даних табл. 7 видно, що для багатьох захворювань поряд із спадковим компонентом значну роль відіграють умови середовища, при яких відбувається реалізація генотипу у фе­нотипі.

Метод дерматогліфіки. Дерматоглі­фіка (гр. derma—шкіра, qliphe—ма­лювати) —це вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах. На відміну від інших частин тіла тут є епідермальні виступи — гребені, які утворюють складні візерунки. Ще у давнину у Китаї і Індії звернули ува­гу на те, що візерунки на пальцях і долонях строго індивідуальні, і корис­тувалися відбитками пальців замість підписів. На землі немає людей з од­наковими малюнками на пальцях (крім монозиготних близнят). У 1892 р. Ф. Гальтон запропонував класифікацію цих візерунків, яка дозволила викорис­товувати метод для ідентифікації осо­би у криміналістиці. Таким чином, ви­ділився один із розділів дерматогліфі­ки — дактилоскопія (вивчення візерун­ків на подушечках пальців). Інші роз­діли дерматогліфіки — пальмоскопія (малюнки на долонях) — плантоскопія (вивчення дерматогліфіки підошв).

Дактилоскопія. Гребені на шкірі пальців рук відповідають сосоч­кам дерми (від лат. — сосо­чок), тому їх називають також папі­лярними лініями, рельєф цих виступів повторює шар епідермісу. Міжсосочкові заглибини утворюють борозенки. На поверхні гребенів відкриваються вивід­ні протоки потових залоз, а у товщині сполучнотканинного сосочка знахо­дяться чутливі нервові закінчення. По­верхня, яка вкрита гребінчастою шкі­рою, відрізняється високою дотиковою чутливістю.

Закладка візерунків відбу­вається між 10 і 19 тижнями внутрішньоутробного розвитку; у 20-тижневих плодів уже добре помітні форми візе­рунків розгалуження нервових воло­кон.

Повне формування деталей будови дотикових візерунків завершується до шести місяців, після чого вони зали­шаються незмінними до кінця життя. При пошкодженні шкіри (опік, відмо­рожування, травми) їх малюнок через деякий час повністю відновляється до деталей. Звичайно, відновлення мож­ливе до тих пір, доки пошкодження не пов'язане з глибокою травмою, яка тя­гне утворення рубців із щільної спо­лучної тканини.

Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнят, у діагностиці деяких спадкових хвороб, у судовій медицині, у криміналістиці для ідентифікації особи. Папілярні лінії на подушечках пальців звичайно вивчають на відбит­ках, які наносять на папір після зма­щування пальців друкарською фарбою. Детальне дослідження візерунків про­вадять за допомогою лупи. Папілярні лінії різних напрямків ніколи не пере­тинаються, але можуть у певних пунк­тах зближуватися, утворюючи трирадіуси, або дельти (за подібністю фігу­ри до грецької літери). На подушеч­ках пальців розрізняють лінії цент­рального візерунку і лінії рамки, які облямовують центральний візерунок. Не дивлячись на індивідуальну непов­торність візерунків, виділяють три основних типи їх: дуги А (англ. аrch—дуга); петлі L (англ. Lor —пет­ля) і завиткові візерунки W (англ. whorl — завиток). Дугові візерунки зу­стрічаються рідше решти (6%), у цьо­му візерунку є лише один напрям па­пілярних ліній. Починаючись з одного краю візерунку, лінії, піднімаючись до іншого, протилежного краю, утворю­ють дуговий, шатровий візерунок, ви­гин якого буває або крутим, або поло­гим. Петлеві візерунки найбільш поши­рені (близько 60%). Це замкнений з одного боку візерунок: гребені почи­наються також від краю візерунка, але, не доходячи до протилежного краю, згинаються у вигляді петлі і по­вертаються до того ж краю, від якого починались. Якщо петля відхиляється у бік променевої кістки, вона назива­ється радіальною, якщо у бік ліктьо­вої кістки—ульнарною (Lr, Lu).