Зчеплені зі статтю генні хвороби

Обмін шматками між хромосомами-партнерами легко пояснює кросинговер у його генетичному прояві незалежно від того, який механізм лежить у його основі.

Рис. 3. Необхідність точності при кросинговері. Якщо точки обміну у двох хромосом неточно підігнані, то в хромосомах, що виходять, або будуть відсутні гени (верхня хромосома в нижньому ряді), або хромосоми будуть нести подвійне число генів (нижня хромосома в нижньому ряді).

На мал. 4 показано, як можна пояснити народження сина з дальтонізмом і гемофілією в жінки, що несе гени цих аномалій у протилежних хромосомах (1), чи сина тільки з однією аномалією у жінки, що має обидва гени в одній і тій же хромосомі (//).

Якщо локалізація точок обміну визначається випадковістю, потрібно очікувати, що кросинговер між генами, значно вилученими друг від друга в хромосомі, буде відбуватися частіше, ніж між близько розташованими генами; це дійсно так і відбувається. Коли два гени розташовані друг до друга дуже близько, імовірність того, що точка обміну попадає між ними, невелика, і кросинговер спостерігається рідко. Чим більше відстань між двома генами, тим більше ймовірність того, точка обміну розташується між ними, і тим вище зустрічальність кросинговері. Два гени можуть комбінуватися так само вільно, якби вони знаходилися в різних парах хромосом, у тих випадках, коли відстань між ними більше якоїсь визначеної величини.

Історично і логічно це положення ставить візок перед коня Саме в результаті відкриття генетичного зчеплення стало можливим прив'язати гени до хромосомних пар, тоді як відкриття кросинговеру дозволило вимірити відстань між генами в одиницях частоти зустрічальності кросинговеру. Сказати, що два гени розташовані один від одного на відстані 10 одиниць кросинговеру, простіше і коротше, ніж говорити, що гетерозигота цих двох генів утворить 10% кросинговерних гамет.

Коли пара хромосом несе декілька відомих генів, експерименти з кросинговером можна використовувати для одержання хромосомної «карти», що показує розташування генів і їхні відносні відстані один від одного.

У Drosophila melanogaster гени червоних очей (St, рецесивний), щетинок, що стирчать (Sb, домінантний) і вигнутих крил (Cu, рецесивний) розташовані в третій хромосомі, однієї з двох довгих аутосом. Відстань по кросинговеру між St і Sb складає 14%, а між Cu і Sb дорівнює 8%. Одних цих даних недостатньо для того, щоб уявити собі розташування трьох генів, тому що вони можуть знаходитися в двох різних положеннях (мал. 5, І і ІІ) Однак коли стане відомо, що відстань по кросинговеру між Sb і Cu дорівнює 6, а між Cu і Sb дорівнює 8, то порядок розташування генів St, Cu і Sb установлюється точно (див. мал. 5, ІІІ). Таким же методом на карту можуть бути нанесені положення й інших генів. В даний час карта цієї хромосоми дає розташування більш 150 генів. Той факт, що гени завжди можна нанести на карту таким способом, є доказом їхнього лінійного розташування уздовж хромосоми. Якби розташування було іншим, наприклад деякі гени виступали з хромосоми в бічні гілці, то відстань між трьома генами не можливо було б завжди виражати так, що одна відстань являє собою суму двох інших (мал. 6). У дійсності вона звичайно виявляється трохи меншою цієї суми; але ця другорядна деталь може бути пояснена, і на цьому тут не варто зупинятися.

Для селекціонера-тваринника значення кросинговеру полягає в можливості рекомбінацій, тобто з'єднання або поділу зчеплених генів.

Чи можна цього досягти легко і економічно, залежить від відстані між генами, що цікавлять селекціонера. Коли гени досить далеко віддалені один від одного, зчеплення не є перешкодою для рекомбінацій.

Коли зчеплені гени значно зближені, щоб можна було уловити зчепність, селекціонер спочатку повинен з'ясувати, чи досить у нього можливостей для здійснення задуманого плану розведення.

Фахівець, що бажає схрестити породу мишей з рожевими очима і породу шиншили, щоб одержати породу мишей кольору шиншили з рожевими очима, може досягти цього без особливої праці і витрат; тому що відстань кросинговеру між генами рожевих очей і хутром кольору шиншили складає близько 15%, тому гетерозиготи, що несуть ці гени, при відштовхуванні утворять близько 15% гамет, що несуть ці гени в протязі. З іншого боку, аматор, що розводить мишей і бажає одержати породу мишей з ослабленим кольором вовни і нормальних вух від породи зі світлим кольором вовни і коротких вух, повинен колись звернутися до посібника з генетики мишей, щоб з'ясувати, чи буде він у стані це здійснити, тому що гени світлої вовни і коротких вух зчеплені дуже тісно один з одним, і якщо миша несе обидва гени в зчепленні в одній хромосомі й обидва нормальних алеломорфа в іншій, то тільки 1 гамета приблизно на 1000 буде нести ген світлої вовни без гена коротких вух.